Diagnóstico citogenético en una paciente afectada por discapacidad intelectual. Estado Portuguesa, Venezuela / Cytogenetic diagnosis in a patient affected by intellectual disability in Portuguesa State, Venezuela

RESUMEN Introducción: las alteraciones cromosómicas tanto de número como de estructura, son causa importante de morbilidad y mortalidad. Afectan a aproximadamente uno de cada doscientos recién nacidos vivos, siendo la principal causa de discapacidad intelectual. Objetivo: describir el diagnóstico citogenético en una paciente afectada con discapacidad intelectual. Presentación del caso: infante de seis años de edad que es llevado a consulta de asesoramiento genético por presentar discapacidad intelectual, dismorfias y baja talla. Se realiza historia clínica genética, se aplica método clínico y diagnóstico citogenético. Se utilizó bandeo cromosómico GTG y se analizaron 25 metafases. Se realiza cariotipo donde se diagnostica una aberración cromosómica estructural (translocación compleja) en 25 metafases estudiadas, se evidencia la presencia de cuatro cromosomas autosómicos involucrados y los puntos de ruptura: 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1). Conclusiones: el estudio permitió ofrecer un diagnóstico, definir el riesgo de recurrencia en la descendencia y mejorar el tratamiento. Se demostró la importancia del asesoramiento genético como herramienta en el nivel primario de salud.

ABSTRACT Introduction: chromosomal alterations both in number and structure are an important cause of morbidity and mortality. They affect approximately one out of every two-hundred live newborns, being the main cause of intellectual disability. Objective: to describe the cytogenetic diagnosis in a patient affected with intellectual disability. Case report: a 6-year-old child who was taken for genetic counseling due to intellectual disability, dysmorphias and short small height. Genetic clinical history was taken; clinical method and cytogenetic diagnosis were applied; GTG chromosome banding was applied and 25 metaphases were analyzed. A structural chromosomal aberration (complex translocation) was diagnosed in 25 metaphases studied, showing the presence of four (4) autosomal chromosomes involved and the breakpoints: 46,XX, t(7;10;14;18)(p22;q11.1;q31;q11.1). Conclusions: the study made possible to provide a diagnosis, define the risk of recurrence in the offspring and improve treatment, supporting the importance of genetic counseling which is a significant tool at primary health care level.

Toxoplasmosis ocular: aspectos clínico-epidemiológicos en edad pediátrica / Ocular Toxoplasmosis: clinical-epidemiological aspects in pediatric age

RESUMEN Introducción: a nivel mundial la toxoplasmosis ocular es la causa más frecuente de uveítis posterior, se detecta principalmente en niños y adultos jóvenes. Objetivo: determinar las características clínico-epidemiológicas de la toxoplasmosis ocular en pacientes de edad pediátrica de la provincia Pinar del Río, en el período 2012-2018. Métodos: se realizó un estudio observacional analítico transversal en 39 pacientes con toxoplasmosis ocular, atendidos en consulta de Uveítis del Hospital General Docente "Abel Santamaría" entre enero 2012 y diciembre de 2018. Se estudiaron las variables: edad, sexo, factores de riesgo, síntomas, hallazgos clínicos, complicaciones y agudeza visual. Se resumieron los datos con porcentajes y se estableció asociación estadística. Resultados: la enfermedad resultó más frecuente en pacientes de 15 a 18 años (46,2 %). Las condiciones de riesgo resultaron la mala calidad del agua de consumo (100 %), y la inadecuada manipulación los de alimentos (89,7 %). Existe asociación con un nivel de significancia del 10 % (p=0,066) entre síntomas y tipo de uveítis según localización anatómica. También se detectó asociación entre MAVC con localización anatómica (p=0,001), tamaño de la lesión (p=0,011) y en menor grado con clasificación anatómica (p=0,083). La presencia de cicatriz en área macular y vasculitis se presentó en un 33,3 % y 12,8 % respectivamente. Conclusiones: la presencia de malas condiciones higiénicas resultó frecuente. Las lesiones retinianas en el área macular contribuyeron a las complicaciones y secuelas reportadas. La prevención y el tratamiento oportuno, son las mejores maneras de disminuir la ceguera por toxoplasmosis en edad pediátrica.

ABSTRACT Introduction: ocular toxoplasmosis is the most frequent cause of posterior uveitis of known etiology in the world, mainly in children and young adults. Objective: to determine the clinical-epidemiological characteristics of ocular toxoplasmosis in pediatric patients in Pinar del Río province in the period 2012-2018. Methods: an analytical cross-sectional, observational study was conducted on 39 patients with ocular toxoplasmosis, who were treated at the Uveitis clinic of Abel Santamaría Cuadrado General Teaching Hospital between January 2012 and December 2018. The variables studied were: age, sex, risk factors, symptoms, clinical findings, complications and visual acuity. Results: the disease was more frequent in patients between 15 and 18 years old (46,2 %). Risk conditions were poor quality of drinking water (100 %), and inadequate food handling (89,7%). There is association with a significance level of 10% (p=0,066) between symptoms and type of uveitis according to anatomical location. There was also association between CVMA with anatomical location (p=0,001), extent of the lesion (p=0,011) and to a lesser extent with anatomical classification (p=0,083). The presence of scar in macular area and vasculitis was evident in 33,3 % and 12,8% respectively. Conclusions: the presence of poor hygienic conditions was frequent. Prevention and timely treatment are the best ways to reduce blindness due to toxoplasmosis in children.

La interacción del genoma y el ambiente en la hipertensión arterial / The interaction of genome and environment with hypertension

Introducción: la hipertensión arterial tiene un origen multifactorial en el que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante, y constituye uno de los problemas médicos-sanitarios más importantes de la medicina contemporánea. En Cuba, el estudio de la interacción de la predisposición genética con factores ambientales constituye un reto. Objetivo: evaluar la interacción de un genoma predisponente con factores ambientales adversos en la aparición de esta enfermedad. Material y método: para ello se diseñó un estudio de casos y controles que tomó como base la población correspondiente al Policlínico "19 de abril" del municipio Plaza de la Revolución entre los años 2012 y 2014. En la muestra de 80 casos y 160 controles, obtenida por muestreo aleatorio simple, fueron evaluados factores de riesgos ambientales y genéticos, así como el origen parental de la predisposición genética. Resultados: se detectó que el consumo patológico de alcohol, la baja actividad física, el sobrepeso, así como la dieta rica en azúcares y pobre en vegetales incrementan el riesgo de padecer la enfermedad. Predominó el origen materno de la enfermedad. La interacción de un genoma predisponente dado por los antecedentes familiares de primer grado y factores ambientales como la obesidad incrementan la probabilidad de aparición de la hipertensión. Conclusiones: los factores ambientales adversos suelen modular la predisposición genética de un genoma predisponente para la enfermedad.

Introduction: hypertension has a multi-factorial origin in which genetic and environmental factors play an important role, and it is one of the most important health care problems in contemporary medicine. In Cuba the study to find out the interaction of genetic predisposition along with the environmental factors is a challenge. Objective: to evaluate the interaction of a predisposing genome with adverse environmental factors in the development of this disease. Material and methods: a case-control study was designed, taking the population of the 19 de abril Polyclinic, in Plaza de la Revolución municipality between the years 2012 and 2014. The sample was comprised of 80 cases and 160 controls, obtained by simple random sampling, environmental factors and genetic risks were assessed, as well as the parental origin for genetic predisposition. Results: it was found that pathological alcohol consumption, low physical activity; overweight, sugar-rich and low-vegetable diets increase the risk of developing hypertension. Maternal origin of the disease predominated. The interaction of a predisposing genome given by first-degree family history and environmental factors such as obesity increase the probability of developing hypertension. C Conclusions: adverse environmental factors tend to modulate the genetic predisposition of a predisposing genome for the development of the disease.